Primum non nocere
(Ante todo no hagas daño)
Por: Dr. Cesar Ramal Asayag
Especialista en Medicina de Enfermedades Infecciosas y Tropicales
La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.
¿En qué consiste la medicina genómica?
La medicina genómica es el uso de la genómica para diagnosticar y tratar enfermedades. La utilización de la información genómica de los pacientes en su atención clínica general, ya sea desde una perspectiva de toma de decisiones de diagnóstico o terapéuticas, es el sello de la medicina genómica.
Gracias a los recientes avances en genética, sabemos mucho más acerca de cómo nuestro ADN influye sobre nuestros organismos y nuestra salud. Las pruebas genéticas utilizan esta información para ayudar a encontrar el tratamiento adecuado, en el momento adecuado, para una situación particular.
Medicina genómica: aplicaciones.
Quizás una de las promesas más importantes de la medicina genómica es que podría darnos mucho más control sobre nuestra propia salud. Una persona que se entera de que él o ella está en riesgo significativamente mayor de desarrollar diabetes tipo 2 o de volverse obeso por tener una predisposición genética, por ejemplo, tiene más motivación para cambiar su dieta y estilo de vida.
La medicina genómica funciona de forma impresionante, para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras o novedosas y a tratar con éxito a los pacientes, a veces con medicamentos que habían sido aprobados para otras enfermedades. Este tipo de medicina puede conseguir pronósticos más precisos para cosas como la recurrencia del cáncer o la susceptibilidad a enfermedades. La medicina genómica también se está comenzando a utilizar para mejorar la eficacia de los medicamentos y la atención a los pacientes. En un futuro no muy lejano, los médicos adaptar el tratamiento de muchas enfermedades, basada en el perfil genómico de cada paciente.
El progreso no se limitará a las enfermedades de base genómica. Los genes no solo tienen una poderosa influencia en nuestra salud, sino que también se ven afectados por nuestro estilo de vida, hábitos, y por el medio ambiente. De hecho, existen evidencias que sugieren que estos factores pueden hacer que los genes se activan y desactiven o incluso que se alteren. La medicina personalizada permitirá a los médicos adaptar las predicciones de la enfermedad, el tratamiento y los esfuerzos de prevención basándose ??en el perfil genético de cada paciente individual. (1)
La medicina genómica nos permite usar la información disponible en los genes para poder obtener resultados que permitan tratar enfermedades. Los espectaculares avances realizados en el conocimiento del genoma humano y en la tecnología empleada para su estudio, permitirán en unos años la implementación generalizada de la medicina genómica o medicina de precisión. Esta disciplina, que consiste en utilizar la información genética del propio paciente para la toma de decisiones clínicas, comprende dos ramas: la diagnóstica y la terapéutica.
En el diagnóstico genético se determina la presencia de mutaciones o variaciones en el ADN que se asocian al desarrollo de ciertas enfermedades o al riesgo de padecerlas. Esto último sería el caso del estudio de una variante, que se asocia al riesgo de desarrollar una enfermedad hepática agresiva por acúmulo de grasa en el hígado. Conocer estas alteraciones genéticas permite al médico decidir sobre la frecuencia de las revisiones e implantar medidas preventivas o tratamientos y al paciente modificar sus hábitos de vida para minimizar ese riesgo. En el campo de la oncología, el diagnóstico genético se está convirtiendo en una herramienta esencial porque ayuda a la selección de la terapia más efectiva y permite predecir quién puede beneficiarse de un deter-minado tratamiento y quién no.
Así funciona la medicina genómica
La terapia genómica introduce material genético en las células del paciente para corregir defectos genéticos específicos, potenciar el sistema inmunitario y como tratamiento o vacunas frente a enfermedades infecciosas. La metodología que se emplea en estas terapias es muy diversa y algunas de ellas ya están aprobadas para el tratamiento de ciertas enfermedades. Se pueden usar virus modificados para introducir un gen específico o ARN mensajero para que se produzca la proteína deseada. Ambas estrategias han sido utilizadas para las vacunas frente a la COVID-19.
Otras tecnologías usadas son los oligonucleótidos antisentido y los ARN interferentes, que se diseñan para que se unan a un ARN mensajero determinado y así bloquear o disminuir la producción de una proteína o enzima que es perjudicial. Por último, una de las estrategias más prometedoras es la conocida como “edición genómica” que se realiza directamente en las células del paciente y corrige de forma permanente la información genética que se asocia a una enfermedad. Esto se consigue usando la tecnología CRISPR-Cas9 que se dirige a la zona del gen que deseamos modificar, corta esa secuencia de ADN e inserta nuevo ADN con la información correcta.
En resumen, ya están disponibles para ciertas enfermedades algunas terapias basadas en la tecnología genética. Los múltiples ensayos clínicos que se están realizando para el tratamiento de numerosas patologías utilizando toda esta novedosa metodología, conducirán a una revolución en la medicina clínica con una notable mejoría en la vida de las personas. (2)
Referencias:
https://cefegen.es/blog/medicina-genomica-en-que-consiste-aplicaciones
https://fehv.org/que-es-medicina-genomica/
